Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista
Síndrome de Down y Autismo

Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista

Una mezcla más común de lo que imaginamos

Por: María Angelina Silveyra  Baquedano y Coral Italú Guerrero Arenas

El 21 de marzo se conmemora el Día internacional del Síndrome de Down  Y es un buen momento para unir esfuerzos, para aprender y mostrar empatía. Es un tema que impacta a pocos, pero que nos involucra a todos, más aún cuando hablamos de diagnósticos mixtos o comorbilidades. 

Este artículo tiene como objetivo sensibilizar al lector y evitar aquellos errores involuntarios que en ocasiones aparecen. Las familias que tienen la fortuna de conocer ese cromosoma extra saben que implica amor incondicional, satisfacciones inmensurables, convicción y fuerza que sale de donde menos lo esperamos. Pero también trae consigo desconcierto, duda, tristeza, preocupación, miedo, incertidumbre y enojo. El diagnóstico de Síndrome de Down suele darse a los pocos minutos del nacimiento, pero, ¿Qué pasa cuando aparecen algunos signos que nos hacen sospechar que hay algo más?

Sabemos que el Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad intelectual a nivel mundial, y parece difícil pensar que este diagnóstico pueda coexistir con otro más, sin embargo, la prevalencia de comorbilidad es más alta de lo que podríamos imaginar.

Una de estas comorbilidades es el Síndrome de Down (SD) con Trastorno del Espectro Autista (TEA).  Aunque parezca extraña esta coexistencia, actualmente parece haber cifras que van del 5 al 10% de personas con SD, que presentan rasgos del TEA, lo que indicaría que la prevalencia de TEA en SD es mayor que la dada en una población regular.

Esto lleva a cuestionarnos si el hecho de la presencia de discapacidad intelectual en el SD sería un factor que exacerba algunos rasgos pertenecientes al TEA. Algunos autores indican que las personas con SD y TEA muestran una menor conducta adaptativa así como habilidades de autoayuda restringidas, lo mismo que una mayor dificultad en el desarrollo del lenguaje expresivo y de intención comunicativa (Rachubinski et al, 2017). Los mismos autores reconocen que las personas SD+TEA pueden presentar conductas de autoagresión, así como limitaciones en las habilidades sociales, escasa atención compartida y en las habilidades verbales y no verbales. Reconocer los criterios de TEA dentro del diagnóstico de SD es indispensable para la correcta intervención terapéutica, escolar, familiar y de ser el caso, farmacológica, pues la presencia de ambos diagnósticos puede ser detonante en la adolescencia de cuadros depresivos o de ansiedad.

Una investigación realizada en España, mostró que las personas con SD +TEA muestran rasgos bien definidos de este último, sin importar el nivel de discapacidad intelectual (Moss, Richard, Nelson, Oliver, 2012). Sin embargo, Rachubinski (2017) menciona que es necesario determinar si el funcionamiento socio-comunicativo es congruente con el grado de desarrollo global de la persona, de otra manera se puede caer en la falacia de dar un diagnóstico erróneo, y quizá solo sea una manifestación propia de la discapacidad intelectual. Lo que los autores proponen es centrar la evaluación diagnóstica en la sintomatología negativa, es decir, la ausencia de establecimiento de procesos del desarrollo en tiempos específicos, y no enfocarse en la sintomatología positiva, esto es, conductas habituales que serían fáciles de reconocer.

La diversidad existe y estamos juntos en un camino de lucha por la inclusión de niños y jóvenes con discapacidad. El protocolo de tamizaje y diagnóstico es variable y subjetivo por lo que se subraya la importancia de realizarlo con un equipo multidisciplinario con la experiencia suficiente en diagnóstico de comorbilidades.  Sea cual sea el diagnóstico, es importante que el diseño del plan de trabajo se realice de manera individual sin dejar de las la orientación a la familia y la contención y capacitación, al cuidador en caso de ser necesaria. 

Rachubinski, A. I., Hepburn, S., Elias, E. R., Gardiner, K., & Shaikh, T. H. (2017). Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética. Revista de síndrome de Down34, 12-17.

Moss, J., Richards, C., Nelson, L., & Oliver, C. (2013). Prevalence of autism spectrum disorder symptomatology and related behavioural characteristics in individuals with Down syndrome. Autism17(4), 390-404.

María Angelina Silveyra Baquedano

Licenciada en Comunicación Humana egresada de la Universidad de las Américas, Maestrante de Educación Especial y Necesidades Educativas Especiales por la Universidad de Guanajuato.

Directora y fundadora de la Asociación Civil Educación Especial MAS+. Centro Escolar y Terapéutico desde hace 9 años.

Actualmente participa en Autismo Ciudad de México.

Ponente y capacitador en varios foros de Educación Especial y participa activamente en el Laboratorio de Investigación de Educación Especial MAS+ (LIEEM).

Coral Italú Guerrero Arenas

Licenciada en Educación Musical por la UNAM, con maestría y doctorado en  Cognición Musical  por la FaM-UNAM.

Docente del posgrado de Música de la FaM-UNAMen el área de Cognición Musical y tutora en los niveles de licenciatura, maestría y doctorado.

Especialista en el área de Discapacidad y Música y Terapeuta.

Investigadora  y colaboradora del Laboratorio de Investigación en Educación Especial MAS+ (LIEEM).

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